羊膜穿刺和aCGH羊水晶片基因分析到底是甚麼? @ Victoria's secret

羊膜穿刺1

其實我之前多多少少都有聽過羊膜穿刺的名詞, 說實在它是啥我還真的不太了解

後來因為我的姊妹淘carina還有我的懷孕顧問表妹不停的打電話給我

耳提面命的說, 你快16周拉, 要趕快預約羊膜穿刺, 這個錢不能省~~很重要!

既然都已經有兩位媽媽很嚴肅的和我講了半個小時以上, 我要來查查這是啥東西~~

<以下摘錄於柯滄銘婦產科Q&A>

1、什麼是羊膜穿刺？
在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺。

2 、利用羊水可檢查那些胎兒疾病？
大約有95％的個案，抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症。有些單基因疾病，例如乙型海洋性貧血，血友病等，可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷。此外，有一些胎兒體表上的重大缺陷，例如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等，也可以定量羊水內的甲型胎兒蛋白，得到相當不錯的參考價值。

3、什麼時期是羊膜穿刺的最佳時機？
懷孕滿16週，在第17週左右是最佳的時機。小於16週的話，羊水量較少，羊膜穿刺的困難度較高；而週數太大的話，例如超過22週以後，則診斷出來的時候可能胎兒的懷孕週數太大，萬一要中止懷孕的話，會造成很多的困擾和較多的傷害。

4、抽完羊水後，羊水量會不會減少，是否會影響到胎兒的發育？
羊水大多是來自胎兒的小便。懷孕中期時，羊水量至少都在250西西以上。羊膜穿刺時，一般抽取20西西左右的羊水，佔整體羊水量不到8％，而且很快會得到補充，因此不需要擔心上述的問題。

5、羊膜穿刺會不會很痛，需不需要打麻醉針？
羊膜穿刺所用的針雖然較長（大約10公分）不過管徑卻很小，比一般抽血用的針還要細，而且孕婦肚皮的神經分佈較稀疏，所以對針紮的感覺較不敏感。一般而言，羊膜穿刺最多跟抽血一樣，不會很痛的，所以不需要局部麻醉。因為即使要麻醉的話，打第一針的時候，還是會痛的。所以局部麻醉是多餘的，有時可能反而增加藥物過敏或感染的風險。

6、羊膜穿刺後，胎兒流產的機率有多少？
不會超過千分之三。英國和美國曾經作過大規模的調查，得到這樣的結果。台大醫院迄今也作過一萬五千例以上的羊膜穿刺，其結果與英美等國的報告相似。

7、羊膜穿刺之後，除了有極低的流產率之外，會不會傷及胎兒？
在連續的超音波導引之下進行羊膜穿刺，不會傷到寶寶，不過孕婦還是會擔心。主要原因是，有一些孕婦的親朋好友在接受羊膜穿刺之後，產下有缺陷的小孩。不少人有一種錯誤的想法:「一旦接受羊膜穿刺之後，所有的胎兒異常都是因此而引起的」。事實上，這種想法完全不合乎邏輯。因為即使染色體正常，也大約有2％的新生兒有某些缺陷。這些問題跟染色體無關，沒有辦法利用羊水分析診斷。即使當初媽媽沒有接受羊膜穿刺，這些缺陷照樣會出現。大家不應該把所有新生兒的畸型都歸罪到某一項特定檢查，這是不合理的。

8、羊膜穿刺之後，可能出現那些不舒服？
在扎針的地方可能有些疼痛，這跟打針或抽血是一樣的。極少數孕婦有一點點的陰道出血，或者分泌物比較多一點，這些現象通常在稍微休息，或幾天之內就會自然消失。但是如果有激烈的腹痛或發燒，明顯的破水，應趕快就醫。發生這些嚴重合併症的機會不會超過千分之三。

9、羊膜穿刺之後，有沒有需要特別注意的地方？
一般而言，除了粗重的工作之外，一般工作可以照舊，不需要打針吃藥，依平常心作息即可。

10、羊膜穿刺之後，多久可以得到染色體的分析結果？
大約二至三週。羊水細胞的染色體分析不像一般的檢查，只要把羊水放進機器後，很快就可以得到結果。抽取出來的細胞必須經過培養，才會分裂到足夠的數量，這個過程通常要五到十天左右。之後，染色體還要經過染色、觀察、照相、放大相片、剪貼、審核的過程，因此需要這麼長的時間。

11、有一些報導指出，不必經由羊膜穿刺，即可從母血檢查出胎兒的染色體異常，這是否事實？
直接利用母體血液中檢查胎兒的染色體異常，目前的確有方法，稱之為非侵入性胎兒篩檢(NIPS)，受限於游離的胎兒DNA量與質的因素，目前僅能看第13, 18, 21和性染色體的數目異常，而且準確度也沒有辦法達到100%，國際的共識認為，NIPS僅能視為一種篩檢技術，對於染色體結構的異常，用NIPS並沒有辦法檢驗出來，所以沒有辦法取代羊膜穿刺染色體的檢查。

12、羊膜穿刺之後，如果結果是正常的，是否代表胎兒一切都沒有問題？
一般而言，羊膜穿刺只針對染色體檢查，結果正常的話，只代表染色體（最常見而重要的是唐氏症）沒有問題，並不能排除其他非染色體所引起的疾病，例如大部份的先天性心臟病，智力障礙，兔唇顎裂，以及因為基因所引起的問題。換句話說，即使染色體的檢查結果正常，仍有大約2％的寶寶在出生時發現某些異常。

13、以羊水細胞檢查染色體的成功性與正確率有多高？
檢查的成功率高於99％。少數羊水檢體因為母親血液污染嚴重，細胞沒有辦法生長。另外因為其他因素，也可能無法得到細胞的染色體。這時候，可能要重新抽羊水。染色體結果的正確性高達99.8％以上。少數情況下，因母血細胞的污染，染色體異常的特性，會有極少比率的錯誤。

14、為什麼有些人在接受羊膜穿刺之後，醫師還要建議夫妻兩人回來抽取血液以供比對？
在少數情況下，羊水細胞會出現構造上的異常。比方說：Ａ與Ｂ染色體各有一點斷裂；Ａ斷裂的染色體接到Ｂ染色體，同樣地，Ｂ斷裂下來的染色體接到Ａ染色體。在染色體斷裂又重新組合的過程，可能有一些重要的基因受到傷害，而引起某些缺陷，其中以智力障礙最常見。不過有些染色體的斷裂與重組並沒有傷害到基因，所以對寶寶沒有傷害。羊水檢查時，如果發現有類似的現象，醫師必須先了解父母的染色體組成。如果父親或母親跟胎兒有相同的異常，而父母本身並沒有異常的話，就代表在這個家族裡面，這種染色體的變異不會造成問題，可以斷續懷孕下去。另一方面，如果夫妻兩個人的染色體正常，唯獨胎兒的染色體出現構造上的異常，則胎兒可能有5％至10％的機率會出現某些缺陷，尤其是心智方面的問題，人類總共有46條染色體染色體上的每一點都有可能斷裂再重組，所以其排列組合的方式有無限多種，醫師碰到此類的染色體重組的時候，會先檢查父母的染色體組成，以評估胎兒可能受到的影響。